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认识“唐氏综合征”

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论坛元老

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发表于 2016-8-3 20:23:18 | 显示全部楼层 |阅读模式
  胎儿发生唐氏综合征在任何年龄的孕妇中都有可能,但高龄孕妇(35岁以上)的概率比较高。
  唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷,患儿的第21对染色体多出一条,故又称21-三体综合征。患儿在发育过程中可能出现严重智障,面容独特,有时甚至伴有严重心脏缺陷,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
  筛查应在怀孕14-20周进行。通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升,检测其生化指标是否异常,24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查,然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后,孕妇可选择是否终止妊娠。
  唐氏综合征(DS)风险率截断值(cut-off值):产前筛查唐氏综合征(DS)胎儿的风险率截断值(cut-off值)应设定为1:150~1:300范围内。风险率截断值(cut-off值)的确定,应结合检出率和假阳性率综合确定(各实验室之间有差异,可以基于当地人群统计数据基础上确定)。
  唐氏综合征(DS)风险率≥风险率截断值时,则判断为唐氏儿高风险孕妇(即唐氏综合症筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若风险率
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