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怎样防治遗传病?

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论坛元老

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发表于 2016-8-3 13:55:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
然而,如果有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。
  最近,一则新闻引起了豆豆妈的关注:一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率。之前,很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题:遗传病究竟是什么样的疾病?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面,豆豆将为您一一解答。
  什么是遗传病?
  遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。
  哪些遗传病最常见?
  常染色体显性遗传
  软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍。
  常染色体隐性遗传
  白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
  先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
  苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
  X染色体显性遗传
  抗维生素D佝偻病X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
  X染色体隐性遗传
  红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
  血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
  进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
  染色体数目异常
  常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条
  性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体
  XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体。

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