看南京畸形胎儿

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　　近日，一名怀孕5个月的“准妈妈”，在南京市妇幼保健院引产下一胎只长了一只眼睛、一个无鼻孔的鼻子的“三倍儿”畸形胎儿。据查这对夫妇结婚前未做婚检和染色体检查，有关专家担心，没有进行婚检的新婚夫妇从今年开始就进入了生育阶段，估计这两年南京地区的出生缺陷率可能会大幅上升。
　　畸胎：一只眼睛，鼻子无鼻孔
　　这名“准妈妈”今年33岁，怀孕21周时到医院做B超检查，检查提示胎儿大脑发育异常。医生详细询问后了解到，该女士一直未做过唐氏筛查，所以建议她做脐带血穿刺检查。半个月后，检查报告出来显示其18号染色体三体综合征比率1:20，风险极高。
　　该女士遂做了引产手术，产下一左右脑未分开、一只眼睛、心脏发育不良的畸形死胎。经医院产前诊断研究室对胎儿进行染色体检查发现，这是一个前脑无裂畸形儿，每号染色体都较正常胎儿多长了一条。
　　罕见：畸胎有69条染色体
　　南京市妇幼保健院产前诊断研究室主任许争峰介绍，在健康人体内的每个细胞中有46条染色体，23条来自母亲，另外23条从父亲遗传下来。染色体成对出现，而这个胎儿却出现69条，医学上称为“三倍儿”。一般来说，具有异常染色体常导致胚胎发育的障碍，在妊娠早期就会造成妊娠中断，而这一例能持续到妊娠中期的异常儿是很罕见的。
　　据介绍，导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等，各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常；另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，但其基因如果遗传给后代，就会导致染色体异常的胎儿及许多疾病发生。染色体异常的携带者相当多，大约每250对夫妇中就有1个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
　　提醒：高知人群更易生畸形儿
　　专家介绍，畸形儿除了一些遗传因素之外，绝大部分都是在排卵、受精的过程中因为基因突变和染色体异常而引起的，如果精子和卵子质量下降就有可能在这个过程中出现染色体排列异常，造成各类畸形和缺陷儿。在生出缺陷儿的产妇中，医生发现父母接受过高等教育的比较多，如工程师、大学教授、企业管理人员等，而那些从事体力工作的父母则往往比这些“社会精英”更容易产下健康婴儿。
　　何以高知人群更易生畸形儿？专家分析认为，染色体缺陷是一般由于偶然的染色体组合错误，使一对染色体被三条染色体替代。虽然每个胎儿都会有偶发染色体异常的风险，但是孕妇年龄越大，孕育染色体异常胎儿风险也就越高。妇女的最佳生育年龄是25~30岁，而很多高级知识分子的生育年龄往往偏大，这就使得他们的精子和卵子质量下降，畸形儿的发生率随之增加。
　　警惕：导致缺陷儿上升因素
　　“三倍儿”这样比较罕见个例的出现，再次提示对染色体异常影响胚胎发育应当予以重视，其直接后果就是导致缺陷儿上升。南京市卫生局有关统计表明，2003年、2004年，南京的出生缺陷率均在千分之七左右，从全国范围来看，监测到的先天畸形总发生率，同样呈逐年增加之势。

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　　专家认为，新生儿出生缺陷率持续上升，表明致畸问题的严重性，与环境、食品等污染有很大关系，尤其是室内污染的增加，比如室内甲醛超标、VOC(含苯)超标，氡和石材、瓷具放射性超标等，会严重影响胎儿的发育。
　　专家指出，还有一些因素也不可忽略，如许多常见的遗传病、传染病及性病可由母亲传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形；孕妇经常化妆也会影响胎儿发育；孕妇情绪不好、精神压力大，可能导致胎儿唇裂或腭裂等；频繁洗桑拿浴会影响胎儿大脑、脊髓发育；孕妇用药不慎会导致出生缺陷。
　　预防：做好婚检和染色体检查
　　据介绍，染色体异常一般具有不可逆转性，虽然目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法，但现代医学已有多种检查方法可以早期筛查。部分染色体异常的胎儿虽然超声检查很难发现，但超声检查常会发现一些特征性标记物，如心腔内强回声光斑、肾盂扩张、肠管回声增强、脑脉络膜囊肿、单脐动脉等。还有些基因遗传可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。因此，适时的产前检查诊断具有非常重要的意义。
　　对此，许争峰主任建议，结婚前最好做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好做染色体检查。特别建议在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，应在妊娠16~20周时，作产前宫内诊断，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。另外，怀孕前三个月对胎儿的发育至关重要，孕妇在孕期前三个月一定要注意，尽量避免接触有毒、有辐射物。