如何看染色体正不正常
人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：21三染色体症（Downsyndrome）；
13三染色体症（Patausyndrome）；
18三染色体症（Edwardssyndrome）；
45XO（Turner’ssyndrome），女性少一个染色体；
47XXY（Klinefelter’ssyndrome），男性多了一个染色体。
染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12，外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22，外加Y）。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂（parm）及长臂（qarm）。一般活产儿有1﹪左右染色体异常，流产儿则有50﹪左右。
染色体异常主要有：
1.数目的异常（aneuploidy）。
2.结构的异常：有脱失（deletion）、重复（duplication）、倒转（inversion）、易位（translocation）。
对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析（绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞）、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法（FISH）、分子遗传分析（PCR
Southernblot）。
治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。
页:
[1]